Una milla solidaria da a conocer la Anemia de Fanconi
El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras y muchas asociaciones se ponen manos a la obra para dar a conocer la enfermedad a la que representan y conseguir que se haga visible a la sociedad.
Los eventos deportivos son uno de los aliados además de las filas 0 para los que no puedan competir en ellas, es el caso de la Asociación Española de Anemia de Fanconi que organiza su I Milla Solidaria en Pontevedra.
Qué es la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas. Con frecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento de la misma.
El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia de Fanconi. El trasplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.
Cómo se manifiesta y se diagnostica la enfermedad
Los científicos opinan que un número relativamente elevado de pacientes con anemia de Fanconi (AF) no es diagnosticado. Los motivos principales radican en que esta enfermedad es muy poco frecuente, y que se manifiesta de diferentes formas.
1. Defectos aparentes en el nacimiento
Muchos de los pacientes AF presentan defectos de nacimiento. Estos defectos pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, si bien la aparición de los diferentes tipos de anomalías no son predecibles, ni siquiera en familias donde más de un hijo es paciente AF.
Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran:
Baja estatura
Anomalías del pulgar y el brazo
Anomalías adicionales del esqueleto:
Problemas renales
Decoloración de la piel
Cabeza y ojos pequeños.
Bajo peso al nacer.
Problemas de corazón
Anormalidades del sistema gastrointestinal:
Algunos pacientes nacen necesitando cirugía inmediata para corregir problemas de estómago, esófago o tracto intestinal.
2. Rotura de cromosomas y otras pruebas
La prueba recomendada para confirmar un diagnóstico de AF tiene como fundamento la toma de una pequeña muestra de sangre del paciente y el tratamiento de los linfocitos del mismo con agentes químicos que producen entrecruzamientos en las cadenas del ADN, tales como el diepoxibutano (DEB) o la mitomicina C (MMC). En estas condiciones, los cromosomas de pacientes AF se rompen, originando formas características de la enfermedad.
El diagnóstico de AF puede ser realizado incluso antes del nacimiento. Este diagnóstico se puede hacer mediante biopsia corial, que se hace entre la semana 10 y 12 de gestación, o mediante amniocentesis, que se suele hacer entre la semana 15 y 17 de gestación.
3. Problemas hematológicos del paciente con anemia de Fanconi
En un importante número de pacientes, el primer signo de AF es la aparición de anemia aplásica, una condición de fallo medular para producir suficientes glóbulos rojos, blancos o plaquetas.
Fallo Medular
Cuando la médula del paciente AF no funciona correctamente, la producción de células sanguíneas baja de manera significativa, pudiendo aparecer una serie de circunstancias hematológicas. Estas son: Anemia, Infección o Hemorragia.
Qué tratamientos existen
¿Qué tratamientos existen para las complicaciones medulares de los pacientes AF? El tratamiento con andrógenos, factores de crecimiento hematopoyético, antibióticos puede ser efectivo para determinados pacientes durante un cierto periodo de tiempo. Sin embargo, el trasplante de médula ósea, idealmente a partir de donantes familiares HLA idénticos, constituye el tratamiento de elección para pacientes AF.
1. Terapia con andrógenos
Entre el 50 y el 75% de los pacientes AF responden a un grupo de fármacos conocidos como andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas que con frecuencia estimulan la producción de uno o más tipos de células sanguíneas durante largos periodos de tiempo.
2. Factores de crecimiento hematopoyético
En los últimos años los científicos han identificado y manufacturado sustancias conocidas como factores de crecimiento hematopoyéticos. Estos factores (que ya están presentes en el cuerpo normal) estimulan la producción de células del sistema sanguíneo.
3. Trasplante de médula ósea
Un transplante de médula ósea exitoso puede corregir los problemas relacionados con el sistema sanguíneo (anemia, neutropenia, trombocitopenia, mielodisplasia y leucemia), que son los más severos y los que aparecen a más corta edad en los pacientes AF.
4. Genes AF y Terapia Génica
Las investigaciones sobre AF han puesto de manifiesto que aunque los pacientes AF tienen mucho en común clínicamente, existen al menos ocho genes que pueden ser los responsables de la misma enfermedad, definiendo así ocho grupos de complementación diferentes. Actualmente se está investigando cómo interactúan las proteínas codificadas por los genes AF. Se espera que pronto se pueda comprender cómo un defecto en alguna de estas proteínas da lugar a los variados síntomas de AF.
CARRERA SOLIDARIA
Un grupo de padres y pacientes de Anemia de Fanconi han organizando una prueba deportiva, a favor de la Asociación. La prueba se llama, I Milla Solidaria Anemia de Fanconi, y se celebrará el día 28 de febrero de 2015, en la localidad de Nigrán, Pontevedra, coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades Raras.
El principal objetivo es dar a conocer la enfermedad y al mismo tiempo recaudar fondos de manera solidaria.
La prueba consiste en correr una milla, (1609m). Dicha prueba se dividirá por categorías separando además los atletas federados de los populares en las pruebas absolutas, y categorías de los niños, desde pitufo hasta Junior. La prueba comienza a las 10.30 horas y finalizará con la entrega de premios sobre las 14.00 horas.
Es posible inscribirse en la carrera o colaborar con la misma comprando el dorsal solidario (dorsal 0) en la página web www.carreirasgalegas.com o en la página de la asociación www.asoc-anemiafanconi.es
