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Madrid Norte en la Onda

Una milla solidaria da a conocer la Anemia de Fanconi

Escrito hace

7 años

el

Guido Fanconi descubridor de la enfermedad

El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras y muchas asociaciones se ponen manos a la obra para dar a conocer la enfermedad a la que representan y conseguir que se haga visible a la sociedad.

Los eventos deportivos son uno de los aliados además de las filas 0 para los que no puedan competir en ellas, es el caso de la Asociación Española de Anemia de Fanconi que organiza su I Milla Solidaria en Pontevedra.

Qué es la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.

A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas. Con frecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento de la misma.

El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia de Fanconi. El trasplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.

Cómo se manifiesta y se diagnostica la enfermedad

Los científicos opinan que un número relativamente elevado de pacientes con anemia de Fanconi (AF) no es diagnosticado. Los motivos principales radican en que esta enfermedad es muy poco frecuente, y que se manifiesta de diferentes formas.

1. Defectos aparentes en el nacimiento

Muchos de los pacientes AF presentan defectos de nacimiento. Estos defectos pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, si bien la aparición de los diferentes tipos de anomalías no son predecibles, ni siquiera en familias donde más de un hijo es paciente AF.

Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran:

Baja estatura

Anomalías del pulgar y el brazo

Anomalías adicionales del esqueleto:

Problemas renales

Decoloración de la piel

Cabeza y ojos pequeños.
Bajo peso al nacer.
Problemas de corazón

Anormalidades del sistema gastrointestinal:

Algunos pacientes nacen necesitando cirugía inmediata para corregir problemas de estómago, esófago o tracto intestinal.

2. Rotura de cromosomas y otras pruebas

La prueba recomendada para confirmar un diagnóstico de AF tiene como fundamento la toma de una pequeña muestra de sangre del paciente y el tratamiento de los linfocitos del mismo con agentes químicos que producen entrecruzamientos en las cadenas del ADN, tales como el diepoxibutano (DEB) o la mitomicina C (MMC). En estas condiciones, los cromosomas de pacientes AF se rompen, originando formas características de la enfermedad.

El diagnóstico de AF puede ser realizado incluso antes del nacimiento. Este diagnóstico se puede hacer mediante biopsia corial, que se hace entre la semana 10 y 12 de gestación, o mediante amniocentesis, que se suele hacer entre la semana 15 y 17 de gestación.

3. Problemas hematológicos del paciente con anemia de Fanconi

En un importante número de pacientes, el primer signo de AF es la aparición de anemia aplásica, una condición de fallo medular para producir suficientes glóbulos rojos, blancos o plaquetas.

Fallo Medular

Cuando la médula del paciente AF no funciona correctamente, la producción de células sanguíneas baja de manera significativa, pudiendo aparecer una serie de circunstancias hematológicas. Estas son: Anemia, Infección o Hemorragia.

Qué tratamientos existen

¿Qué tratamientos existen para las complicaciones medulares de los pacientes AF? El tratamiento con andrógenos, factores de crecimiento hematopoyético, antibióticos puede ser efectivo para determinados pacientes durante un cierto periodo de tiempo. Sin embargo, el trasplante de médula ósea, idealmente a partir de donantes familiares HLA idénticos, constituye el tratamiento de elección para pacientes AF.

1. Terapia con andrógenos

Entre el 50 y el 75% de los pacientes AF responden a un grupo de fármacos conocidos como andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas que con frecuencia estimulan la producción de uno o más tipos de células sanguíneas durante largos periodos de tiempo.

2. Factores de crecimiento hematopoyético

En los últimos años los científicos han identificado y manufacturado sustancias conocidas como factores de crecimiento hematopoyéticos. Estos factores (que ya están presentes en el cuerpo normal) estimulan la producción de células del sistema sanguíneo.

3. Trasplante de médula ósea

Un transplante de médula ósea exitoso puede corregir los problemas relacionados con el sistema sanguíneo (anemia, neutropenia, trombocitopenia, mielodisplasia y leucemia), que son los más severos y los que aparecen a más corta edad en los pacientes AF.

4. Genes AF y Terapia Génica

Las investigaciones sobre AF han puesto de manifiesto que aunque los pacientes AF tienen mucho en común clínicamente, existen al menos ocho genes que pueden ser los responsables de la misma enfermedad, definiendo así ocho grupos de complementación diferentes. Actualmente se está investigando cómo interactúan las proteínas codificadas por los genes AF. Se espera que pronto se pueda comprender cómo un defecto en alguna de estas proteínas da lugar a los variados síntomas de AF.

CARRERA SOLIDARIA

Un grupo de padres y pacientes de Anemia de Fanconi han organizando una prueba deportiva, a favor de la Asociación. La prueba se llama, I Milla Solidaria Anemia de Fanconi, y se celebrará el día 28 de febrero de 2015, en la localidad de Nigrán, Pontevedra, coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

El principal objetivo es dar a conocer la enfermedad y al mismo tiempo recaudar fondos de manera solidaria.

La prueba consiste en correr una milla, (1609m). Dicha prueba se dividirá por categorías separando además los atletas federados de los populares en las pruebas absolutas, y categorías de los niños, desde pitufo hasta Junior. La prueba comienza a las 10.30 horas y finalizará con la entrega de premios sobre las 14.00 horas.

Es posible inscribirse en la carrera o colaborar con la misma comprando el dorsal solidario (dorsal 0) en la página web www.carreirasgalegas.com o en la página de la asociación www.asoc-anemiafanconi.es

 

01logoEscucha la entrevista a Damián Vila, coordinador del evento

Estrenos de cine

«Delicioso» renueva la cartelera de Odeón Multicines Tres Cantos en Reyes

Escrito hace

2 semanas

el

05/01/2022
Cartel de la película francesa Delicioso que se estrena en Odeón Multicines Tres Cantos

Odeón Multicines Tres Cantos renueva su cartelera en este día de Reyes con el estreno del drama francés titulado «Delicioso».

Así mismo, la cartelera ofrece opciones para toda la familia: desde los dibujos animados de «Canta 2» y «Encanto», a la comedia española «Mamá o Papá» con Paco León. También  se puede ver a Keanu Reeves en «Matrix Resurrections», la película de acción «The Kingsman la primera misión», el film de intriga «El contador de Cartas», y la última entrega de Spiderman.

Hoy miércoles día 5, tenemos cambio de programación y Odeón Multicines Tres Cantos estrena el drama titulado «Delicioso»

DELICIOSO ( DRAMA )

Francia, 1789, en los días previos a la Revolución. Con la ayuda de una joven de grandes habilidades, un chef que ha sido despedido por su señor encuentra la fuerza para liberarse de su posición como sirviente y abrir el primer restaurante del país.

Y siguen en cartelera:

CANTA 2 ( ANIMACIÓN )

En un mundo de animales antropomórficos, el koala Buster Moon es el propietario de un teatro donde organiza espectáculos musicales. En el concurso de canto más grande del mundo consiguió que los debutantes Rosita, Mike, Johnny, Ash y Meena fueran lanzados al estrellato. Aunque aún se desconocen los detalles de la trama de este nuevo filme de animación, lo que está asegurado es que disfrutaremos de muchas versiones de canciones populares. Esta película de animación es la secuela de ¡Canta! (2016).

EL CONTADOR DE CARTAS ( INTRIGA )

William Tell (Oscar Isaac) es un ex-militar con un problema de ludopatía. A Tell solamente le interesa el jugar a las cartas. Su espartana existencia en el casino es interrumpida cuando su camino se cruza con Cirk, un joven que busca ayuda para poder llevar a cabo su plan para vengarse de un coronel militar, quien es también un viejo enemigo de Tell.

Con el respaldo financiero de La Linda, Tell lleva a Cirk en un camino de casino a casino hasta que el raro trío se centra en ganar el World Series de poker en Las Vegas. Pero mantener a Cirk en el buen camino demuestra ser imposible, empujando a Tell hacia la oscuridad de su pasado.

 

MAMÁ O PAPÁ ( COMEDIA )

Flora (Miren Ibarguren) y Víctor (Paco León) son los padres que todo niño querría tener: cariñosos, modernos y divertidos. Sin embargo, todo se tuerce el día que deciden divorciarse y aparece la oportunidad laboral de sus vidas, algo con lo que siempre habían soñado. Es en ese preciso instante cuando la custodia de sus tres hijos se convierte en un problema para ambos, en el que ninguno está dispuesto a ceder. Así que, por orden de la jueza, serán los niños los que tendrán que decidir con quién se quedan: con mamá o con papá. A partir de este momento, Flora y Víctor se declaran una guerra sin tregua en la que ambos harán todo lo posible por no obtener la custodia de sus hijos.

ENCANTO ( ANIMACIÓN )

Encanto nos sitúa en el corazón de Colombia, narrando la increíble aventura de una joven y su familia. Pero, sorprendentemente, todos los miembros del clan tienen poderes mágicos excepto la protagonista.

THE KING´S MAN: LA PRIMERA MISIÓN ( ACCIÓN )

¿Cómo era la famosa organización de espionaje de los Kingsman durante la Primera Guerra Mundial? Cuando el mundo está en llamas, un grupo formado por los tiranos y las mentes criminales más malvadas de la historia, entre ellos el carismático y controvertido Rasputín (Rhys Ifans), se unirá para desencadenar una guerra que matará a millones de personas. Para detenerlos, mientras los gobiernos no intervienen a la espera de órdenes, un grupo de agentes armados y dispuestos entrará en acción. El duque de Oxford (Ralph Fiennes), el joven Conrad (Harris Dickinson), además de los experimentados Shola (Djimon Hounsou) y Polly (Gemma Arterton) liderarán la primera agencia de inteligencia independiente cuyo objetivo será velar por la paz.

Esta precuela de la franquicia Kingsman nos mostrará cómo era esta organización de espías a principios del siglo XX. Este spin-off de la saga Kingsman está inspirado en los cómics de Mark Millar y Dave Gibbons.

MATRIX RESURRECTIONS ( CIENCIA FICCIÓN )

Tomhas Anderson lleva una vida cómoda en la ciudad de San Francisco como una eminencia dentro del mundo de los videojuegos. Sin embargo, este talento le está dificultando discernir entre lo que es realidad y lo que no lo es. Su psicoanalista le receta unas pastillas azules para evitar los ataques de pánico que le provoca esta situación. Pero, al final de día, el señor Anderson deberá decidir si volver a seguir al conejo blanco y adoptar la identidad de Neo una vez más; pero esta vez dentro de una Matrix totalmente revolucionaria.

 SPIDERMAN: SIN CAMINO A CASA ( ACCIÓN )

Después de que Mysterio desvelara la identidad de Spider-Man a todo el mundo en Lejos de casa, Peter Parker (Tom Holland), desesperado por volver a la normalidad y recuperar su anterior vida, pide ayuda a Doctor Strange para enmendar tal acción. El Hechicero Supremo de Marvel accede a ayudar al joven Hombre Araña, sin embargo, algo sale mal y el multiverso se convierte en la mayor amenaza hasta el momento.

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Estrenos de cine

Odeón Multicines Tres Cantos despide el año con la precuela de The Kingsman

Escrito hace

3 semanas

el

30/12/2021
Odeón Multicines Tres Cantos despide el año con la precuela de The Kingsman

Odeón Multicines Tres Cantos ha estrenado este miércoles 29 de diciembre la precuela «The Kingsman, la primera misión» y «El contador de Cartas». Dos opciones para despedir el año o entrar en el 2022 disfrutando del Séptimo Arte en pantalla grande.

Odeón Multicines Tres Cantos ha estrenado este miércoles 29 de diciembre la precuela «The Kingsman, la primera misión». La franquicia The Kingsman recupera el cine de espías, tipo James Bond, pero para un público más joven y millenial. Mezcla acción, mucho humor, espectaculares localizaciones y carismáticos personajes . En las dos películas precedentes conocimos la entrada de un joven espía en esta agencia de espionaje, y sus primeras aventuras. En esta ocasión la precuela viaja a los inicios de la citada entidad en plena Primera Guerra Mundial con el carismático Rasputín como principal villano.

El otro estreno de la semana en Odeón Multicines Tres Cantos es El contador de cartas, un thriller de Paul Schrader, con Oscar Isaac como protagonista.

THE KING’S MAN: LA PRIMERA MISIÓN

SINOPSIS: ¿Cómo era la famosa organización de espionaje de los Kingsman durante la Primera Guerra Mundial? Cuando el mundo está en llamas, un grupo formado por los tiranos y las mentes criminales más malvadas de la historia, entre ellos el carismático y controvertido Rasputín (Rhys Ifans), se unirá para desencadenar una guerra que matará a millones de personas. Para detenerlos, mientras los gobiernos no intervienen a la espera de órdenes, un grupo de agentes armados y dispuestos entrará en acción. El duque de Oxford (Ralph Fiennes), el joven Conrad (Harris Dickinson), además de los experimentados Shola (Djimon Hounsou) y Polly (Gemma Arterton) liderarán la primera agencia de inteligencia independiente cuyo objetivo será velar por la paz.
Esta precuela de la franquicia Kingsman nos mostrará cómo era esta organización de espías a principios del siglo XX. Este spin-off de la saga Kingsman está inspirado en los cómics de Mark Millar y Dave Gibbons.

EL CONTADOR DE CARTAS

SINOPSIS: William Tell (Oscar Isaac) es un ex-militar con un problema de ludopatía. A Tell solamente le interesa el jugar a las cartas. Su espartana existencia en el casino es interrumpida cuando su camino se cruza con Cirk, un joven que busca ayuda para poder llevar a cabo su plan para vengarse de un coronel militar, quien es también un viejo enemigo de Tell.
Con el respaldo financiero de La Linda, Tell lleva a Cirk en un camino de casino a casino hasta que el raro trío se centra en ganar el World Series de poker en Las Vegas. Pero mantener a Cirk en el buen camino demuestra ser imposible, empujando a Tell hacia la oscuridad de su pasado.

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