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Social | Madrid Norte

Familias se unen para luchar contra el CTNNB1, una enfermedad rara

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1 mes

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La asociación CTNNB1 organiza una marcha el 3 de mayo para dar a conocer el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara de la que se tienen registrados 33 casos en España

La entidad promueve actividades para apoyar la investigación científica de tratamientos. También promueve terapias y sirve de foro para que las familias puedan tener referencias y experiencias de otras personas

La marcha saldrá el 3 de mayo de la Puerta del Sol a media mañana para llegar al día siguiente a Tamajón de Guadalajara (100 kilómetros)

La asociación CTNNB1 organiza una marcha el 3 de mayo para dar a conocer el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara de la que se tienen registrados 33 casos en España. Etiquetada como una enfermedad rara, y con un diagnóstico difícil, el gen del mismo nombre es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. Las familias que forman la entidad, una veintena en la actualidad, organizan actividades para recaudar fondos para la investigación de una cura y tratamientos. Mientras tanto, ofrecen referentes a las familias afectadas que pueda ayudarles en el día a día. Rodrigo Bartolomé, vicepresidente de la Asociación CTNNB1, ha estado en Onda Cero Madrid Norte (100.1 FM).

Qué es el síndrome CTNNB1

El síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara y afecta al neurodesarrollo por una alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. “Por una mutación no crea una proteína, la betacatenina, que es importante para el desarrollo y de ahí los problemas que tienen nuestros hijos en su crecimiento”, dice Bartolomé.

Entre las consecuencias del síndrome está la hipotonía axial (tono muscular bajo que a menudo conlleva retrasos motores y problemas de alimentación). También puede afectar a la vista (estrabismo, hipermetropía, miopía o afectaciones más graves como atrofia de retina) y provoca  retrasos en el habla ( dificultade en el lenguaje expresivo). Por otro  lado es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.

Además, la mayoría de niños tienen un retraso significativo a la hora de alcanzar los hitos motores. Les cuesta coger objetos, sujetar la cabeza, sentarse o gatear. Algunos no lo llegan a hacer.

El diagnóstico no es fácil

Bartolomé afirma que el diagnóstico no es fácil. “Nuestros hijos desde el momento que nacen se ve que tienen problemas de desarrollo. Los médicos están alerta porque tienen un tono muscular muy blandito, microcefalia, problemas de sueño, la alimentación es complicada, y los médicos ya empiezan a buscar una explicación a esta situación. No es fácil llegar a un diagnóstico de manera precisa porque requiere de pruebas genéticas, que además no es fácil acceder a ellas”, explica.

Para hacer frente a estas situaciones, la asociación CTNNB1 informa sobre distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superar los hitos que no llegan a alcanzar a la edad que les correspondería. Estas terapias puede ser fisioterapia o logopedia, por ejemplo.

Ayuda de la asociación a las familias

La asociación quiere ser un punto de apoyo a las familias y hacerles la vida más fácil. El vicepresidente de esta entidad dice que “cuando recibimos el diagnóstico por parte de los médicos, nos encontramos con poca información. Hay pocos casos, y la información que se nos da es muy escasa. Así que tener un punto donde podamos poner datos en común”.

Constituida en 2021, el dinero que ha recaudado mediante actividades y venta de merchandising ha permitido dar ayudas para las terapias para los pequeños. Por ejemplo, teniendo en cuenta que uno de los problemas que surge es con el habla,  el primer año también dotaron a las familias de una tablet con ejercicios de comunicación.

El contacto con otras familias que han pasado por la misma situación también es importante. “Nos aporta información extra sobre situaciones futuras, síntomas, cómo ayudarles, que puede suceder en el futuro”, dice Rodrigo Bartolomé.

Marcha CTNNB1 de Madrid a Tamajón (Guadajara)

Para dar a conocer este síndrome, la asociación organiza una marcha el 3 de mayo. El grupo saldrá de la Puerta del Sol a media mañana, saldrán de la capuital por el norte de Madrid y pasarán por Alcobendas, Sanse y Algete. Además harán una parada en El Casar. La idea es llegar al día siguiente a Tamajón, en Guadalajara (100 kilómetros). El objetivo de la iniciativa es dar visibilidad al síndrome, sus consecuencias, y su realidad. También buscar apoyos para la investigación de tratamientos.

Desde 2021 han organizado varias actividades en diferentes municipios. Por ejemplo, el Club de Balonmano de Tres Cantos organizó un acto conjunto con el club de balonmano de Alcobendas, pero también se han organizado torneos de pádel en otros sitios o conciertos. “Agradecemos un montón toda la ayuda que podamos tener”, dice Rodrigo Bartolomé.

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