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Onda Cero Madrid Norte

Recordamos la historia de la pequeña Raquel, vecina de Sanse, en el Día Mundial del Síndrome KBG

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Raquel cumplió 3 años en febrero, conocíamos su noticia en diciembre de 2019 cuando aún no había recibido diagnóstico y sus padres iniciaron una campaña de crowfunding para poder sufragar los gastos de tratamientos privados mientras llegaba la ayuda de la Sanidad Pública.

Un año y medio después, ya sabiendo su diagnóstico, recordamos su historia aprovechando la celebración del Día del Síndrome KBG que ella padece. Nos cuentan que en un mes empezará a recibir tratamiento de la Sanidad Pública y que ha nacido una asociación que ya engloba a 40 familias.

¿Qué es el síndrome KBG?

El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. La transmisión es autosómica dominante.

Características del Síndrome KBG

El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por:

Macrodoncia (especialmente de los incisivos centrales superiores),

Rasgos faciales característicos (cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior),

Baja estatura,

Retraso en el desarrollo,

Discapacidad intelectual,

Problemas de comportamiento.

Además, los individuos afectados pueden tener:

Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia),

Anomalías esqueléticas (braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis),

Pérdida de audición (trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales) – Ver más información sobre manifestaciones otorrinolaringológicas en el Síndrome KBG.

Convulsiones cerebrales.

Existe una variabilidad significativa en los hallazgos clínicos, incluso entre miembros afectados de la misma familia.

 

Onda Cero Madrid Norte

Más de Uno Madrid Norte, viernes 15 de junio de 2021

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Más de Uno Madrid Norte

Hoy en Más de Uno Madrid Norte tendremos al vicealcalde de San Sebastián de los Reyes, Miguel Ángel Martín Perdiguero, con quien hablaremos de los proyectos a los que el Ayuntamiento piensa destinar 24,4 millones de euros de remanente de tesorería, le preguntaremos por su solicitud a la Comunidad de Madrid para que apruebe el protocolo de los encierros, y también por el terremoto de las últimas horas en su partido tras el cambio de vicealcalde en Alcobendas, ante el inminente cambio que, según el acuerdo de gobierno entre PSOE y CS, hará que Ciudadanos ostente la alcaldía alcobendense.

La UAM presenta su programa de Cursos de Verano 2021, que serán presenciales y ‘online’. Los cursos abordan temáticas diversas, desde la inteligencia artificial y el aprendizaje automático a la biopsia líquida y la diversión en la España del Siglo de Oro, pasando por cuestiones relacionadas con la divulgación científica, historia, filosofía, economía y derecho.

Adesgam lidera un proyecto pionero para disminuir la huella de carbono del destino Sierra de Guadarrama, conoceremos en qué consiste con uno de sus responsables.

Y en Cultura de Cine, nuestro colaborador Luis Alberto Jiménez, director del blog cineparadisfrutar, hoy nos invita a celebrar ‘El año Berlanga’

Escúchanos en directo

Puedes escuchar Más de Uno Madrid Norte en directo de 12h30 a 14h en el 100.1fm, en nuestra web o en facebook live.

Si quieres darnos tu opinión sobre alguno de estos temas o hacernos llegar tus dudas o sugerencias puedes hacerlo en el mail redaccion@ondaceromadridnorte.es , en facebook, en Instagram o en twitter @ondaceromn . Este año ya sabes que queremos escuchar tu voz en nuestro buzón del oyente 91 845 83 36

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Consejos de Cocina

Aprendemos a elaborar carpaccio IGP Sierra Guadarrama

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Carpaccio IGP Sierra de Guadarrama

Hoy con Restaurante Lutín aprendemos a elaborar carpaccio con carne IGP Sierra de Guadarrama. El chef Rafa García nos propone elegir la parte de redondo de ternera a la que será necesario limpiar su capa exterior de grasa, la cual garantiza la buena alimentación y cruce de esta carne con Identificación Geográfica Protegida.

Para elaborar el corte lo más fino posible, es necesario someter a la carne a una ligera congelación para facilitar dicho corte.

Pintamos un plato con la mostaza que más nos guste para colocar encima estas finas lonchas de carne cruda, que aderezaremos con sal, pimienta, albahaca y unas alcaparras. Para seguir con los productos de la zona, cambiamos el tradicional parmesano italiano, por lascas de queso de Miraflores de la Sierra.

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